Що таке орфанні захворювання: історія киянки Саші, яка переживає вже 5-й рецидив нейробластоми

Про це повідомили у рубриці “Лікар знає” програми “Київ.NewsRoom” на телеканалі “Київ”.

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — менше ніж один випадок на дві тисячі людей населення країни. У світі, таких хвороб вчені нараховують близько 10 тисяч. Не тільки ці недуги, а й методи їхнього лікування є малодослідженими, що дуже часто призводить до загибелі пацієнтів. Героїнею сюжету телеканалу “Київ” стала 12-річна Олександра Брайловська, яка бореться з нейробластомою – орфанною хворобою.

“У нас немає фотографії Саші де вона плаче. При чому з народження, не тому, що ми не робили їх… У неї бувають такі моменти коли нудить, коли їх зле, нічого не хоче, але вона завжди усміхається. Завжди на позитиві і завдяки цьому позитиву, вона мене підтримує, а я її“, – каже мама дівчинки Альбіна Брайловська.

Олександра Брайловська — дівчинка, яка крім страшного діагнозу, має веселу вдачу та творчі мрії про кар’єру актриси комедійного жанру.

“Мені подобається коли люди сміються. Мені буде приємно, що вони будуть сміятись з того, що я буду показувати. Я навіть колись подумала, якби я дуже безглуздо виглядала і якби з мене посміхались – бачили мене і сміялись – мені б це навіть сподобалось“, – каже дівчинка.

Мама Альбіна навіть мріяти не могла, що її донька такою виросте — на кожному етапі усі прогнози медиків про подальше життя дівчинки були невтішними.

“Вона з народження часто хворіла: то ангіна, то простуда, усе складно переносила. І в якийсь проміжок часу вона перестала їсти, перестала набирати вагу, перестала спати… А у півтора роки у неї з’явився набряк на надбрівній дузі“, – згадує мама.

Утворення почало збільшуватися в розмірах, а Олександра слабла. Після обстежень мамі повідомили діагноз доньки: нейробластома зачеревинного простору, 4 стадія.

“Метастази були кругом. Сказали, що відсоток виживання мінімальний“, – говорить Альбіна Брайловська.

Олександра з мамою переїхала вперше в лікарню на рік. Хвороба відступила, та не надовго — за півтора року стався перший рецидив.

“Коли я зателефонувала в Інститут раку – мені сказали, що в Україні рецидив, на той момент, не лікується. Я звернулась до нашого лікаря. Він сказав – приїжджайте, ми своїх не кидаємо, і завдяки ньому, ми досі живемо“, – зізнається мама.

З того час Олександра перенесла ще 4 рецидиви цієї хвороби. Лікарі кажуть, що це дуже рідкісно для дитячого віку.

“Дитяча онкологічна патологія, тобто всі онкологічні захворювання дітей визнані орфанними, тому що це нехарактерно для дитячого віку. Існують певні онкогени, тобто речовини або фактори, які визнані такими, що спричиняють певну групу пухлинних процесів”, – каже лікарка-генетик Наталія Горовенко.

Наразі в Олександри вже 5-й рецидив нейробластоми.ікар дівчинки Вадим Кобись говорить, що цей випадок хвороби дівчинки унікальний:

“П’ятий рецидив – у світі такого випадку більше немає. Тобто завдяки тому, що ми наполегливо проводили їй курси хіміотерапії, стандартної, скажемо так, стандартного лікування, загальноприйнятого, і руки не опускались і в батьків, і в дитини, і в лікарів – ми досягли без нових препаратів і прожили 12 років”

Після кожних півтора-двох років ремісії Олександра з мамою повертаються в лікарню для проходження нової хіміотерапії.

“До цього не можна звикнути, настільки я втягнулась в це. Так ми живемо протягом 12 років”, – каже мама Альбіна.

Звісно, крім лікарняних стін Олександра хоче побачити світ. На питання де б хотіла побувати відповідає:

“В Китаї! Я просто дуже люблю тварин, а особливо панд! Я просто марю пандами. У мене постіль, одяг, іграшки все в пандах… Я хочу поїхати в Китай і побачити справжню панду зблизька“, – зізнається Олександра.

Фото: скріншот